Prometeo 2009

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Genes, proteínas y rutas de señalización en enfermedades raras. (BioMeder).

Pascual Sanz, Vicente Rubio y Alberto Marina. Instituto de Biomedicina de Valencia, CSIC

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Introducción

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El estudio de enfermedades raras monogénicas ha contribuido enormemente a la compresión de los mecanismos patogénicos que subyacen a las enfermedades genéticas y la determinación de las bases moleculares de las mutaciones y de la regulación génica, al tiempo que ha permitido el desarrollo de herramientas diagnósticas de aplicación en la medicina clínica. No obstante, el interés por el estudio de la biología y la fisiopatología de las enfermedades genéticas raras no se restringe al propio proceso patológico de cada una de ellas sino también a su relevancia en la compresión de enfermedades complejas o multifactoriales más comunes. En este sentido, el estudio sistemático de los trastornos monogénicos se ha planteado como una aproximación al conocimiento de la enfermedad y de los modos de enfermar. Hasta la fecha, aproximadamente sólo 2.000 de los 25.000 genes humanos estimados que codifican proteínas –y casi ninguno de los muchos genes que no codifican proteínas- se han implicado con enfermedades y se conocen mutaciones causantes de únicamente 3.345 trastornos cartografiados. En este proyecto se plantea una estrategia global de análisis de los procesos biológicos y patológicos que afectan a varias enfermedades monogénicas raras neurodegenerativas y metabólicas, cuales son la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth, la enfermedad de Lafora, trastornos relacionados con el proceso de señalización por glucosa, las enfermedades hereditarias del ciclo de la urea y la aciduria urocánica. El objetivo principal es, pues, el estudio de las bases genéticas, moleculares, celulares y estructurales de estas enfermedades genéticas. Para ello, en el desarrollo científico del proyecto abordaremos la genética molecular y clonación posicional de los genes de algunas formas de enfermedad, el análisis de la función celular de las proteínas mediante el estudio de las rutas de señalización y metabólicas en que están involucradas las proteínas y la determinación de la estructura tridimensional de estas moléculas. Este esfuerzo multidisciplinar debe conducirnos a nuevos avances fundamentales en la frontera del conocimiento de los procesos patológicos de la neurodegeneración y del metabolismo, así como a definir dianas moleculares de interés para el desarrollo de nuevas aproximaciones terapéuticas para tratar con eficacia estos trastornos. El proyecto científico se enmarca en el Programa de Investigación en Enfermedades Raras (PIER) del Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV) del CSIC, desarrollado en el contexto de las pertenencia de los tres investigadores doctores al CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER).